Genetische Diagnostik > Präanalytik
Für allgemeine oder patientenspezifische Fragen zur Präanalytik, wie zum Beispiel Probenröhrchen, erforderliche Unterlagen (Einverständnis, Überweisungsschein, Kostenvoranschlägen für Privatversicherte Patienten, Probenentnahme und Probenversand), stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.
Zentrale Telefonnummer: 0941-946822-0
E-Mail Adresse: genetik@labor-staber.de
Patientenaufklärung und Einwilligung zur genetischen Untersuchung
Entsprechend dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) dürfen in Deutschland humangenetische Untersuchungen nur vorgenommen werden, wenn der Patient / die Patientin von der verantwortlichen ärztlichen Person über Wesen, Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung hinreichend aufgeklärt wurde und eine schriftliche Einwilligung des Patienten zur Untersuchung und der Gewinnung der dafür erforderlichen Probe vorliegt.
Für die Anforderung von diagnostischen, prädiktiven und pränatalen Untersuchungen bestehen unterschiedliche juristische Voraussetzungen.
Diagnostische Untersuchungen
sind Analysen zur Abklärung einer bestehenden Symptomatik des Patienten / der Patientin und dürfen von jedem Arzt angefordert werden. In diesen Fällen ist eine Angabe der klinischen Symptomatik erforderlich. Als diagnostische Analysen wird auch die Abklärung sogenannter Risikomarker angesehen, welche allein nicht krankheitsverursachend sind, wie zum Beispiel die Thrombophilieparameter oder die Abacavir-Hypersensitivität.
Prädiktive und Pränatale Untersuchungen
sind Analysen bei symptomfreien Patienten aufgrund einer familiären Belastung zur Abklärung eines Risikos für eine zukünftig auftretende Erkrankung oder zur Abklärung einer Anlageträgerschaft für Erkrankungen bei Nachkommen. Hierfür sind Angaben zur Familienanamnese erforderlich (wer ist betroffen und welche Mutation ist in der Familie gegebenenfalls bereits bekannt). Prädiktive und auch pränatale (vorgeburtliche) genetische Untersuchungen dürfen nur nach einer genetischen Beratung durch einen Facharzt/-ärztin für Humangenetik oder einen entsprechend qualifizierten Arzt veranlasst werden (GenDG §7 Abs. 1 und 3, §10 Abs.2). Hierbei ist das Angebot einer genetischen Beratung sowohl vor der Durchführung der jeweiligen Untersuchung als auch nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses gemäß § 10 Abs. 2 obligatorisch.
Wichtige Regelungen zur Mitteilung der Ergebnisse sowie zur Aufbewahrung und Vernichtung der Ergebnisse und Proben sind im GenDG §§11 bis 13 enthalten.
Genetische Untersuchungen dürfen erst dann durchgeführt werden, wenn die Indikationsstellung aus den Auftragshinweisen geprüft und beurteilt werden kann.
Probenentnahme und Versand
Zur Identitätssicherung müssen alle Probengefäße mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriftet werden.
Nach den Bestimmungen unseres Qualitätsmanagement-Systems muss unbeschriftetes Probenmaterial vernichtet werden, wenn die Identität des Materials nicht zweifelsfrei geklärt werden kann.
Infektiöses Material ist als solches zu kennzeichnen! (z.B. HIV-/Hepatitis C positiv).
Für alle humangenetischen Untersuchungen ist es nicht erforderlich, dass der Patient zur Probenentnahme nüchtern ist.
Probenentnahme für zytogenetische Untersuchungen
Für eine Chromosomenanalyse müssen die Zellen in aller Regel vorher im Labor in einer Zellkultur vermehrt werden. Dazu ist es wichtig, dass das Zellmaterial steril bleibt und innerhalb einer möglichst kurzen Zeit (spätestens 48 Stunden nach Entnahme) unser Labor erreicht. Der Versand sollte noch am Abnahmetag erfolgen. Sofern nicht anders telefonisch besprochen, sollte eine Entnahme von pränatalen Proben am Freitag oder an einem Tag vor einem Feiertag nicht durchgeführt werden, wenn ein rechtzeitiges Eintreffen in unserem Labor (s. Probenannahme) nicht gewährleistet ist.
Bitte die Proben bis zum Versand bei Raumtemperatur lagern und keinesfalls einfrieren. Der Versand der bruchsicher und auslaufsicher verpackten Proben sollte bei Raumtemperatur erfolgen. Bei extremen Außentemperaturen ist entsprechendes Dämmmaterial zu verwenden. Gerne stellen wir unseren Einsendern entsprechendes Versandmaterial kostenlos zur Verfügung.
Bitte verwenden Sie keine Spritzen mit Naturkautschuk-Kolben, da diese zelltoxische Lösungsmittel enthalten.
Probenmaterial |
Probengefäß |
Hinweise |
Blut ca. 5 ml (bei Säuglingen/ Kleinkindern und Nabelschnurblut ca. 1- 2 ml) |
Natrium-Heparin (ca. 500 I.E. pro ml Blut in sterilen Probenröhrchen)(1) oder Li-Heparin-Monovetten |
Blut sofort nach Entnahme vorsichtig mit Antikoagulanz vermischen (Röhrchen mehrfach drehen, bitte nicht schütteln!) Geronnenes Blut oder ein Zusatz von Citrat oder EDTA sind nicht geeignet für die Chromosomenanalyse |
Chorionzotten > 15 mg (3-4 Zottenbäumchen) |
sterile Probenröhrchen mit 5 ml sterilem Transportmedium(1) |
Für eine zusätzliche molekulargenetische Untersuchung ist entsprechend mehr Chorionzottengewebe (> 25 mg) notwendig und ca. 2-3 ml EDTA-Blut der Patientin für die Abklärung einer maternalen Zellkontamination. |
Fruchtwasser |
Entnahmespritzen (ohne Nadel) verschlossen mit sterilen Steckstopfen, oder sterile Transportröhrchen |
Für eine zusätzliche molekulargenetische Analyse ist 2-3 ml EDTA-Blut der Patientin für die Abklärung einer maternalen Zellkontamination notwendig |
Abortgewebe(2) |
sterile Probenröhrchen mit 5 ml sterilem Transportmedium(1) (alternativ steriles NaCl 0,9%). Bitte keinesfalls Formalin-haltige Gefäße verwenden! |
Die Entnahme von Abortgewebe (Chorionzotten, Fetalgewebe, Teile der Nabelschnur) muss unter sterilen Bedingungen erfolgen. Bitte nur geeignetes Gewebe einsenden, keine Feten. |
Mundschleimhaut |
Bitte vorab telefonisch ankündigen! Zur Probenentnahme erhalten von uns das entsprechende Entnahme- und Versandmaterial mit einer genauen Beschreibung der Vorgehensweise.
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(1) auf Anfrage von uns erhältlich
(2) Bei Abortgewebe ist bei Nachweis eines unauffälligen weiblichen Karyotyps nicht mit letzter Sicherheit auszuschließen, dass maternale Zellen analysiert wurden. In diesen Fällen ist der Nachweis einer maternalen Kontamination möglich. Allerdings kann diese Untersuchung nicht als Kassenleistung angeboten werden. Falls diese Untersuchung gewünscht wird, benötigen wir 2-3 ml EDTA-Blut der Mutter mit einer unterschriebenen Einverständniserklärung zur Kostenübernahme.
Probenentnahme für molekulargenetische Untersuchungen
Probenmaterial |
Probengefäß |
Hinweise |
EDTA Blut |
EDTA-Monovette |
Blut sofort nach Entnahme durch hin- und herschwenken der Monovette mit Antikoagulanz mischen. |
Genomische DNA 1-2 µg |
500 µl oder 1,5 ml Reaktionsgefäß |
Bitte Art der DNA Isolierung und DNA-Konzentration angeben. Für die Diagnostik des Fragilen-X-Syndroms werden mindestens 5 µg DNA (≥100ng/µl) benötigt |
Mundschleimhaut |
Sterile und DNA-freie Probenröhrchen (1) |
Bitte vorab telefonisch ankündigen! Zur Probenentnahme erhalten von uns das entsprechende Entnahme- und Versandmaterial mit einer genauen Beschreibung der Vorgehensweise. |
(1) auf Anfrage von uns erhältlich
Zusätzliche zu jeder Probe für die Zytogenetik und Molekulargenetik benötigen wir
- Ein vollständig ausgefülltes Anforderungsfomular mit:
- Unterschrift der Patientin / des Patienten bzw. des gesetzlichen Vertreters
- Stempel und Unterschrift der verantwortlichen Ärztin / des Arztes
- Angaben zur Art der Probe und zum Datum der Probenentnahme
- der Angabe, ob es sich um eine diagnostische, prädiktive oder pränatale Untersuchung handelt.
- Angaben zur Eigen- und Familienanamnese (klinische und anamnestische Angaben, Vorbefunde sowie Angaben zu Indexpatienten und familiär bekannten Mutationen)
- Bei diagnostischen Untersuchungen ist eine Angabe der Symptomatik des Patienten erforderlich.
- Bei allen prädiktiven Untersuchungen benötigen wir eine Angabe welches Familienmitglied des Patienten in Bezug auf die angeforderte Diagnostik bereits erkrankt ist (=Indexpatient) mit Nennung der genauen Verwandtschaftsbeziehung und der familiär bekannten Mutation(en). Sind von betroffenen Familienangehörigen keine Untersuchungsergebnisse verfügbar, zum Beispiel weil der Indexpatient bereits verstorben ist, bitten wir um eine entsprechende Mitteilung. Eine Auskunft über familiär bekannte Mutationen ist bei allen diagnostischen Untersuchungen wichtig, um unnötige Kosten- und Zeit-intensive Untersuchungen zu vermeiden.
- Patienten spezifische Mitteilungen, wie zum Beispiel über eine aktuelle Chemotherapie, eine bestehende Leukämie, hämatologische Auffälligkeiten (Leukozytopenie, Neutropenie), eine vorangegangene Knochenmarktransplantation oder Infektiosität der Blutprobe (z.B. HIV, Hepatitis)
- Bei Kassenpatienten einen Überweisungsschein Muster 6 und 10
Probenannahme
Öffnungszeiten des MVZ:
Montag bis Donnerstag von 8:00 bis 17:00 Uhr
Freitag von 8:00 bis 16:00 Uhr
Bei Einsendungen von Untersuchungsmaterial für unser Zytogenetik-Labor (Chromosomenanalysen) bitten wir folgende Annahmezeiten zu beachten:
Ohne Voranmeldung können Fruchtwasserproben, Chorionzottenbiopsien, Abortgewebe und Blutproben Montag bis Donnerstag von 8:00 bis 16:00 Uhr und Freitag von 8:00 bis 15.00 Uhr angenommen und bearbeitet werden.
Bei einer Anforderung der pränatalen Schnelldiagnostik (FISH-Schnelltest) ist nur bei Eingang von Montag bis Donnerstag vor 16:00 Uhr und Freitag vor 14.00 Uhr eine Ergebnismitteilung am folgenden Werktag nach Einsendung möglich.
Für Probeneingänge Montag bis Donnerstag nach 16:00 und Freitag nach 15:00 Uhr ist eine telefonische Voranmeldung unter 0941-9468220 zwingend erforderlich.
Vor Feiertagen und Wochenenden erbitten wir ebenfalls eine telefonische Voranmeldung und es sollte darauf geachtet werden, dass die verwendete Verpackung in einen gängigen Postkasten passt. Gerne schicken wir Ihnen kostenlos geeignetes Versandmaterial zu.