Bei zytogenetischen Untersuchungen werden die Chromosomen (Erbgutträger) aus bestimmten Körperzellen, in der Regel aus Blut, Bindegewebe, Fruchtwasser oder aus Chorionzotten, unter dem Lichtmikroskop bei ca. 1200facher Vergrößerung analysiert.

Untersuchungsziel ist die Analyse des Chromosomensatzes (Karyotyps) auf zahlenmäßige oder strukturelle Veränderungen. Regulär enthalten die Körperzellen des Menschen in ihrem Zellkern 46 Chromosomen, in denen sich der Hauptbestandteil der genetischen Information befindet. 44 dieser Chromosomen, genannt Autosomen, lassen sich für Mann und Frau gleichermaßen in 22 Paare anordnen. Das 23. Chromosomenpaar besteht aus den beiden Geschlechtschromosomen, den Gonosomen. Bei der Frau liegen die beiden X-Chromosomen, beim Mann ein X- und ein Y-Chromosom vor.

Der abgebildete Chromosomensatz zeigt einen nummerisch und strukturell unauffälligen, männlichen Karyotyp, der mit der Karyotypformel 46,XY beschrieben wird.

Häufige Indikationen für eine mikroskopische Chromosomenanalyse sind unter anderem:

• Pränatale Chromosomenanalyse, zum Beispiel aus Fruchtwasser oder Chorionzotten bei erhöhtem mütterlichem Alter oder bei klinischem Verdacht auf eine fetale Chromosomenanomalie
  
  
• Postnatale Chromsomenanalyse
  - Abklärung des klinischem Verdachts auf eine Chromosomenanomalie, zum Beispiel Down-Syndrom
  - Abklärung einer psychomotorischen Entwicklungsstörung und/oder Fehlbildungen
  - Abklärung eines Kleinwuchses, zum Beispiel zum Ausschluss eines Ullrich-Turner-Syndroms
  - Abklärung habitueller Aborte oder eines unerfüllten Kinderwunsches

Für weitere Fragen zur zytogenetischen Diagnostik (z.B. Rückfragen zu individuellen Panels, Bearbeitungszeiten, Probenmaterial etc.) stehen wir Ihnen sehr gerne zur Verfügung.

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