In unserer humangenetischen Sprechstunde werden Sie durch unsere Fachärztinnen für Humangenetik, Frau Dr. med. Susanne Markus und Frau Dr. med. Saskia Herbst, umfassend zu erblich bedingten Erkrankungen, Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen beraten, die bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder weiteren Angehörigen bestehen, oder die Sie befürchten.

Eine humangenetische Beratung wird unter anderem empfohlen bei:

• Familiär gehäuft auftretenden Krebserkrankungen, zum Beispiel familiärem Brust-und Eierstockkrebs oder familiärem Darmkrebs
• Erblich bedingten Erkrankungen wie monogenem Diabetes mellitus (MODY), neurologischen Erkrankungen oder Muskelerkrankungen
• Kindern mit Entwicklungsauffälligkeiten oder psychomotorischer Entwicklungsverzögerung
• frühkindlichem Autismus
• Kindern mit Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung oder ein übergeordnetes genetisches Syndrom
• Wiederholten Fehlgeburten und/oder Totgeburt
• Unerfülltem Kinderwunsch
• Genetisch bedingten Fertilitätsstörungen
• Blutsverwandtschaft der Partner

Eine humangenetische Beratung in der Schwangerschaft wird unter anderem empfohlen:

• Bei erhöhtem mütterlichen oder väterlichen Alter
• Zur Erörterung einer vorgeburtlichen Untersuchung (Pränataldiagnostik)
• Bei Ultraschallauffälligkeiten in der Schwangerschaft
• Zur Planung eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) mit anschließender Befundbesprechung
• Bei auffälligem Befund des Ersttrimesterscreenings
• Bei Verdacht auf eine fetale Erkrankung oder Chromosomenveränderung
• Bei familiär bekannten genetisch bedingten Erkrankungen
• Bei teratogener Belastung, zum Beispiel mütterliche Medikamenteneinnahme, Röntgendiagnostik oder Drogenexposition )

Neben den oben genannten Fragestellungen bieten wir auch zu allen weiteren Themen der Humangenetik eine genetische Beratung an. Die genetische Beratung wird von Ihrer Krankenkasse bezahlt. Die humangenetische Diagnostik belastet nicht das Laborbudget des veranlassenden Arztes.